Анализ околоплодных вод: норма, исследование, анализ, определение

Содержание

норма, исследование, анализ, определение — сдать в лаборатории ДНКОМ

В лабораторию вместе с биоматериалом направляется сопроводительный документ (направление от врача с указанием данных пациента, клин. данных, основания для проведения исследования) — бланк № 6.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости — это исследование околоплодных вод (амниотической жидкости) для выявления у ребенка серьёзных наследственных заболеваний, пороков развития, генетических заболеваний и хромосомных отклонений.

Амниоцентез

Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию.

Сроки проведения амниоцентеза

Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности. Допустимы и более ранние сроки (13–15-я неделя) с тщательным соблюдением мер безопасности. Важно помнить, что во время амниоцентеза происходит вторжение во внутренние процессы роста и развития будущего ребенка. Поэтому амниоцентез рекомендуется не каждой беременной женщине.

Цитогенетическое исследование (кариотип) амниотической жидкости позволяет выявить отклонение в количестве хромосом (анеуплоидия), диагностировать синдром Дауна (хромосом 21), и любой избыток или недостаток целых хромосом. Также тест позволяет найти редкие дополнения или недостатки в хромосоме.

Амниоцентез может установить наличие следующих заболеваний:

Наследственные болезни.

Пороки развития (пороки сердца, заячья губа и т.д.).

Хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса.

Расщепление позвоночника.

Причины ранних необъясненных выкидышей.

Инфекции (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, бактериальные инфекции).

Показания к амниоцентезу
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

Выявление врождённых и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения).

Неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови — «тройной» или «двойной» тест).

Необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности.

Возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями).

Амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии).

Контроль состояния плода (определение степени зрелости лёгких, выработки сурфактанта (вещество, которое не даёт спадаться лёгким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода).

Определение внутриутробных инфекций.

Фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода).

Фетохирургия (лечение плода оперативным способом).

Рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе.

Отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

Угрожающая отслойка плаценты.

Возможность прерывания беременности (угроза).

Пороки развития матки.

Опухоли мышечного слоя матки.

Лихорадочное состояние женщины.

Воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка

Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты — препараты, разжижающие кровь и снижающие её свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожнённом мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Интерпретация результатов

Точность исследования околоплодных вод и диагностики врождённых и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из неё выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау.

Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.

Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.

Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).

Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой или Х-хромосомой (например, гемофилия).

Определить степень тяжести гемолитической болезни плода, и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжёлый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания лёгких будущего ребенка, и решить вопрос о преждевременном родоразрешении.

Степень созревания лёгких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

Л/С составляет 2/1 — полная зрелость лёгких;

Л/С составляет 1,5–1,9/1 — в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;

Л/С составляет 1,5/1 — в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Что такое амниоцентез, показания и проведение процедуры

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

преждевременной отслойки плаценты;
наличия урогенитальных инфекций;
наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
появились кровянистые выделения из влагалища;
стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

Если за проведение процедуры берется неопытный специалист, он может уколоть иглой мать или плод. Для снижения подобного риска, для точного направления пункционной иглы используют УЗИ. Бывает, что при проведении процедуры прокалывают плаценту, но она быстро восстанавливается.
Есть риск занести в амниотический мешок инфекцию – такое случается 1 на 1000 случаев.
Выкидыши. По статистике, при проведении амниоцентеза опытными специалистами риск самопроизвольных абортов 1 на 400 случаев. Иногда выкидыши после процедуры не связаны с самой процедурой, проблема может крыться в протекании беременности или в самом плоде.
При проведении процедуры раньше 15- недели, возникает риск развития у будущего ребенка косолапости.
Есть риск, что при проведении амниоцентеза смешается кровь матери с кровью плода. Опасение этот факт может вызывать только тогда, когда у матери и плода разные резус факторы (у матери – отрицательный резус-фактор) и есть вероятность резус-сенсибилизации, то есть повышенной чувствительности организма к воздействию различных факторов. Чтобы избежать подобного риска, женщине, после процедуры вводят специальную вакцину, которая предотвращает этот риск.

Анализ амниотической жидкости | Labcorp

Как используется тест?

Анализ амниотической жидкости может использоваться для различных целей, и конкретное исследование зависит от причины его проведения. В следующем списке перечислены некоторые наиболее распространенные способы использования этого анализа для пренатальной диагностики:

Для выявления хромосомных аномалий или генетических нарушений
Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует, чтобы всем беременным женщинам была предоставлена возможность проведения амниоцентеза для выявления хромосомных аномалий. Медицинский работник может помочь беременной женщине взвесить все за и против.

Для выявления открытых дефектов нервной трубки (ДНТ), таких как расщепление позвоночника или анэнцефалия, или открытых дефектов брюшной стенки. Например:

АФП (альфа-фетопротеин) повышен в амниотической жидкости при дефектах нервной трубки.
Ацетилхолинэстераза повышается при дефектах нервной трубки и других анатомических аномалиях.

Для выявления несовместимости резус-фактора и других групп крови
Когда мать ранее подвергалась воздействию «чужеродных» эритроцитов (эритроцитов) во время предыдущих беременностей или переливаний крови, у нее могут вырабатываться антитела к белкам, присутствующим на внешнем слое чужеродных эритроцитов (антигены). Если антигены присутствуют в эритроцитах плода (унаследованы от отца), то антитела к эритроцитам матери могут проникать через плаценту, связываться с эритроцитами плода и разрушать их, вызывая гемолитическую анемию. У пораженного плода может развиться гемолитическая болезнь новорожденного. Одна из наиболее часто встречающихся несовместимостей связана с различиями групп АВО и Rh, но существует множество других групп крови, которые также могут вызывать эту проблему.

Как правило, если плод был протестирован и известно, что он имеет резус-фактор или несовместимость группы крови с матерью, плод контролируют неинвазивно с помощью сканирования изображений. Однако, если у плода появляются признаки того, что необходимо переливание крови, могут быть выполнены тесты на билирубин (также известный как дельта OD450), чтобы помочь оценить тяжесть гемолитической анемии. Это инвазивный тест, который обычно не проводится. Билирубин — это оранжево-желтый пигмент, продукт жизнедеятельности, образующийся в основном при нормальном распаде гема. Гем является компонентом гемоглобина, который содержится в красных кровяных тельцах (эритроцитах).

Для выявления внутриутробных инфекций
Есть несколько тестов, которые можно провести с амниотической жидкостью для выявления инфекций, которые передаются от матери к ребенку во время беременности (врожденные инфекции). Некоторые из этих инфекций могут иметь серьезные последствия для развивающегося плода. Несколько примеров включают тесты на:

TORCH: токсоплазмоз, краснуху, цитомегаловирус (ЦМВ), вирус простого герпеса (ВПГ)
Парвовирус B19
Посев на бактериальные инфекции

Для оценки зрелости легких плода
Недавние рекомендации ACOG больше не рекомендуют рутинное использование зрелости легких плода при принятии клинических решений. Тем не менее, тестирование для оценки зрелости легких плода может быть выполнено в отдельных ситуациях, например, если женщина очень не уверена в своих сроках и подвержена повышенному риску преждевременных родов, или есть внезапная медицинская потребность в преждевременных родах. В амниотической жидкости измеряют различные вещества (количество пластинчатых телец, фосфатидилглицерин (ФГ), соотношение лецитин/сфингомиелин (Л/С)). Целью тестирования является определение риска опасного для жизни состояния, называемого неонатальным респираторным дистресс-синдромом (РДС).

Когда заказывается?

Генетический анализ амниотической жидкости может быть предложен как часть пренатального тестирования во втором триместре и проводится в основном между 15 и 20 неделями беременности. В частности, тестирование рекомендуется в следующих случаях:

Женщина имеет аномалии при скрининге на синдром Дауна в первом триместре, неинвазивном пренатальном скрининге (НИПС) с использованием бесклеточной ДНК или скрининге материнской сыворотки во втором триместре
У женщины был предыдущий ребенок или беременность с хромосомной аномалией или генетическим заболеванием
Один из родителей имеет наследственное заболевание или оба родителя имеют известный ген наследственного заболевания
На УЗИ плода обнаружена аномалия

Тестирование может быть назначено для контроля уровня билирубина, когда имеется известная несовместимость резус-фактора или группы крови между плодом и матерью, и мониторинг плода указывает на необходимость переливания крови.

Анализ амниотической жидкости может быть выполнен на поздних сроках беременности для диагностики внутриутробной инфекции.

Может быть назначен анализ амниотической жидкости на зрелость легких плода. Женщина не уверена в своих сроках и подвержена повышенному риску преждевременных родов или возникла внезапная медицинская потребность в преждевременных родах.

Что означает результат теста?

Генетические тесты, анализ хромосом и тестирование дефектов нервной трубки
Поскольку эти результаты могут быть сложными, женщины должны обсудить результаты своих тестов не только со своим лечащим врачом, но в идеале также с кем-то, кто имеет опыт в области генетики, например, с консультантом по генетическим вопросам или специалистом по охране матери и плода.

Если хромосомная аномалия или генетическое заболевание выявляется при диагностическом тестировании, то у ребенка, скорее всего, будет соответствующее заболевание. Однако многие хромосомные нарушения имеют разную степень тяжести, и простое знание диагноза не помогает предсказать тяжесть состояния или прогноз. Следует также отметить, что не каждое генетическое заболевание или хромосомная аномалия могут быть обнаружены с помощью этого теста.

Если повышенный уровень альфа-фетопротеина указывает на аномалию, такую как открытый дефект нервной трубки или дефект брюшной стенки, то могут быть выполнены дополнительные тесты и визуализация для определения тяжести состояния и наилучшего курса действий.

Несовместимость по резус-фактору или другой группе крови
Повышение уровня билирубина в амниотической жидкости при несовместимости крови плода и матери свидетельствует о нарастающем разрушении эритроцитов и вероятности развития у плода гемолитической болезни новорожденного, требующей лечения до или после рождения в зависимости от степени тяжести.

Внутриутробные инфекции
Результаты культур амниотической жидкости, а также тесты на различные вирусы укажут на наличие инфекции.

Зрелость легких плода
Хотя в наши дни это редко используется, если тестирование показывает, что легкие плода еще не созрели, тогда практикующий врач может принять меры, чтобы попытаться отсрочить роды, использовать лекарства для ускорения созревания легких или, при необходимости, начать лечение ребенка сразу после рождения.

Что такое амниоцентез и как он проводится?

Амниоцентез — это удаление небольшого количества жидкости (около 30 мл) из мешка, окружающего развивающийся плод, с помощью иглы и шприца. Перед процедурой ультразвук используется для определения положения плода в матке и постоянно используется на протяжении всей процедуры, чтобы убедиться, что игла остается на безопасном расстоянии от ребенка. Перед введением иглы кожу на животе матери очищают, а иногда на поверхность кожи наносят местный анестетик или вводят в кожу.

Во время процедуры иглу осторожно вводят через стенки брюшной полости и матки так, чтобы она как раз попала в тонкостенный мешок с амниотической жидкостью, окружающий развивающийся плод. Небольшое количество амниотической жидкости удаляют, чтобы убедиться, что внутри иглы нет материнского загрязнения, а затем жидкость набирается в шприц и отправляется в лабораторию для анализа. В зависимости от конкретных выполняемых тестов результаты могут быть доступны в течение от нескольких дней до 4 недель или, в случае тестирования зрелости легких плода, в течение нескольких часов.

При амниоцентезе существует небольшой риск того, что игла, введенная в амниотический мешок, может проколоть ребенка, вызвать небольшое подтекание амниотической жидкости после процедуры, инфекцию матки или, в редких случаях, вызвать выкидыш. Считается, что риск выкидыша, связанный с этой процедурой, составляет от 1/300 до 1/500, что намного ниже, чем риск женщины (в любом возрасте) родить ребенка с хромосомной аномалией.

Можно ли предотвратить нарушения, обнаруженные при анализе амниотической жидкости?

Генетические и хромосомные аномалии нельзя предотвратить, их можно только диагностировать.
Риск открытых врожденных дефектов нервной трубки можно свести к минимуму, если женщина будет получать достаточное количество фолиевой кислоты до и во время беременности.
Число женщин с резус-сенсибилизацией значительно уменьшилось с тех пор, как инъекции резус-иммуноглобулина для предотвращения образования резус-антител стали обычным делом в дородовой и послеродовой период.

Должна ли каждая беременная женщина делать анализ амниотической жидкости?

Это сугубо личное решение, и лучше всего, если женщина и ее лечащий врач будут работать вместе. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует, чтобы всем беременным женщинам была предоставлена возможность проведения амниоцентеза. Хотя связанный с этим риск невелик, его необходимо сопоставить с желанием получить информацию, которую можно было бы получить в результате тестирования. Разговор с консультантом по генетическим вопросам также может помочь узнать больше о различных доступных типах тестирования и о том, чего ожидать от информации, которую можно получить с их помощью.

Можно ли провести анализ амниотической жидкости в кабинете моего лечащего врача?

Нет, для тестирования требуется специальное оборудование и обучение интерпретации. Это должно быть выполнено в лаборатории и, возможно, потребуется отправить в референс-лабораторию. Однако процедура сбора амниотической жидкости может проводиться в амбулаторных условиях, например, в кабинете практикующего врача.

Имеет ли значение количество амниотической жидкости?

В том смысле, что если жидкости слишком много или слишком мало, это может указывать на проблемы с плодом, плацентой или и тем, и другим. Ультразвук обычно используется для оценки количества присутствующей амниотической жидкости.

Слишком мало амниотической жидкости (маловодие) возникает примерно в 11% всех беременностей. Чаще всего это вызвано подтеканием амниотической жидкости из-за разрыва амниотического мешка (преждевременный разрыв плодных оболочек), но также может быть вызвано аномалией почек и/или мочевыводящих путей плода. Если почки плода не функционируют нормально, они не будут производить достаточно мочи, чтобы заменить то, что плод проглатывает, а если есть закупорка мочевыводящих путей, это может помешать мочеиспусканию обратно в мешок с амниотической жидкостью. Беременности, затронутые маловодием, подвержены более высокому риску неблагоприятных исходов для плода и должны находиться под тщательным наблюдением.
Слишком много амниотической жидкости (многоводие) происходит примерно в 1 % всех беременностей, и, хотя это обычно не связано со значительными проблемами, в тяжелых случаях оно может повлиять на мать, вызывая одышку, преждевременные роды или тяжелые послеродовые периоды. родовое кровотечение. В некоторых случаях может потребоваться дренирование избыточной жидкости путем амниоцентеза. Примерно в 20% беременностей с многоводием выявляют аномалии развития плода, такие как не полностью сформированный пищевод, препятствующий заглатыванию плодом амниотической жидкости. Однако в большинстве случаев причина не ясна.

Есть что-нибудь еще, что я должен знать?

Загрязнение крови матери или плода и стул плода (меконий) в амниотической жидкости могут повлиять на результаты некоторых химических анализов.

Альтернативой анализу амниотической жидкости для хромосомного анализа и генетического тестирования является биопсия ворсин хориона (CVS), которую можно выполнить раньше, между 10 и 12 неделями беременности. Эта процедура первого триместра берет небольшой образец ткани плаценты в месте имплантации и сопряжена примерно с теми же рисками, что и амниоцентез, когда ее выполняет опытный практикующий врач. Однако CVS не может выявить дефекты нервной трубки или дефекты брюшной стенки и иногда может давать хромосомный результат, характерный для плаценты, но не для плода (ограниченный плацентарный мозаицизм).

Амниоцентез (анализ амниотической жидкости): медицинский тест MedlinePlus

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это тест, проводимый во время беременности для диагностики определенных генетических нарушений, врожденных дефектов и других состояний у будущего ребенка. Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Амниоцентез исследует образец амниотической жидкости. Амниотическая жидкость представляет собой прозрачную или бледно-желтую жидкость, которая окружает и защищает нерожденного ребенка на протяжении всей беременности. Жидкость содержит клетки, которые предоставляют важную информацию о здоровье вашего будущего ребенка.

Амниоцентез — это диагностический тест. Это означает, что он скажет вам, есть ли у вашего ребенка конкретная проблема со здоровьем, и результаты почти всегда точны. Диагностические тесты отличаются от пренатальных скрининговых тестов на генетические нарушения. Пренатальные скрининговые тесты не представляют опасности ни для вас, ни для вашего ребенка, но они не диагностируют проблемы. Они могут только показать, есть ли у вашего ребенка проблемы со здоровьем. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка могут быть проблемы, ваш лечащий врач может порекомендовать амниоцентез или другой диагностический тест, чтобы выяснить это наверняка.

Другие названия: анализ амниотической жидкости

Для чего он используется?

Амниоцентез используется для диагностики определенных проблем со здоровьем у будущего ребенка. Он обычно используется для поиска:

Генетических и хромосомных нарушений, в том числе:
Синдром Дауна, расстройство, вызывающее умственную отсталость и другие проблемы со здоровьем
Муковисцидоз, заболевание слизистых и потовых желез, вызывающее образование густой липкой слизи, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением
Серповидноклеточная анемия, группа заболеваний эритроцитов, которые могут вызывать анемию и другие проблемы со здоровьем
Болезнь Тея-Сакса, заболевание, которое разрушает нервные клетки, вызывает психические и физические проблемы и часто приводит к смерти в раннем детстве (редко)
Дефекты нервной трубки, тяжелые врожденные дефекты головного мозга и/или позвоночника ребенка, такие как расщепление позвоночника и анэнцефалия.

Тест также можно использовать для:

Проверки развития легких вашего ребенка, если у вас есть риск преждевременных родов (преждевременных родов). В этом случае амниоцентез проводят на более поздних сроках беременности.
Диагностика инфекции или некоторых других заболеваний у ребенка

Зачем мне амниоцентез?

Амниоцентез — ваш выбор. Вам может понадобиться этот тест, если у вас высокий риск рождения ребенка с проблемами со здоровьем. У вас может быть повышенный риск, если:

Вам 35 лет или больше. (Риск рождения ребенка с генетическим заболеванием увеличивается с возрастом.)
Вы прошли пренатальный скрининг-тест, который показал, что у вашего ребенка могут быть проблемы.
У вас или вашего партнера есть семейная история генетического заболевания или дефекта нервной трубки.
Вы или ваш партнер прошли генетическое тестирование, которое показало, что вы являетесь носителем генетического заболевания.
У вас или вашего партнера есть ребенок с генетическим заболеванием или врожденным дефектом.

Амниоцентез подходит не всем. Прежде чем вы решите пройти тестирование, подумайте о том, как бы вы себя чувствовали и что вы могли бы сделать, узнав результаты.

Что происходит во время амниоцентеза?

Тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности. Иногда это делается на более поздних сроках беременности, чтобы проверить развитие легких ребенка или диагностировать определенные инфекции или заболевания, такие как анемия у будущего ребенка, вызванная резус-несовместимостью.

Во время процедуры:

Вы ляжете на спину на диагностический стол.
Ваш врач может нанести обезболивающее лекарство на живот.
Ваш врач будет перемещать ультразвуковое устройство, похожее на зонд, называемое датчиком, на вашем животе. Ультразвук использует звуковые волны, чтобы показать положение вашего ребенка и плаценты, чтобы ваш врач мог видеть, где взять образец амниотической жидкости.
Ваш врач введет вам в брюшную полость тонкую иглу и заберет небольшое количество амниотической жидкости.
Когда образец будет удален, ваш врач проверит сердцебиение вашего ребенка с помощью ультразвука.

Процедура обычно занимает около 15 минут. После этого вам могут порекомендовать избегать любых тяжелых упражнений или физической активности в течение следующих 24 часов.

Нужно ли мне что-то делать для подготовки к тесту?

Если вы находитесь на раннем сроке беременности, вам может потребоваться воздержаться от мочеиспускания перед тестом, чтобы убедиться, что у вас полный мочевой пузырь. Это помогает переместить матку в лучшее положение для теста. На более поздних сроках беременности для проведения теста требуется пустой мочевой пузырь

Есть ли риск для теста?

Во время лечения вы можете почувствовать легкое жжение, давление и/или спазмы. После этого у вас может быть легкий дискомфорт или вагинальное кровотечение или небольшое количество амниотической жидкости, которая вытекает из влагалища.

Риск серьезных осложнений крайне низок. Амниоцентез имеет очень небольшой риск (менее 1 процента) вызвать выкидыш.

Что означают результаты?

Амниотическая жидкость может быть проверена на множество различных заболеваний. Результаты вашего теста будут зависеть от того, какие тесты заказал ваш врач.

Нормальные результаты сообщаются как «нормальные» или «отрицательные». Это означает, что очень маловероятно, что у вашего ребенка есть заболевание, которое было проверено, но это не гарантирует, что у вашего ребенка не будет никаких проблем со здоровьем.
Результаты, которые не являются нормальными , сообщаются как «ненормальные» или «положительные». Это означает, что у вашего ребенка, скорее всего, есть заболевание, которое было проверено.

Ваш врач объяснит результаты вашего теста. Амниоцентез очень точен, но в некоторых случаях ваш врач может назначить дополнительные анализы, чтобы узнать о здоровье вашего ребенка.

Поговорите с консультантом-генетиком перед тестированием и/или после получения результатов. Генетический консультант — это специально обученный специалист в области генетики и генетического тестирования, который может помочь вам понять, что означают ваши результаты.

Узнайте больше о лабораторных тестах, референтных диапазонах и понимании результатов.

Что еще мне нужно знать об амниоцентезе?

В некоторых случаях вам может понадобиться информация о вашем будущем ребенке раньше, чем через 15–20 недель, когда обычно проводится амниоцентез. В этом случае вы можете рассмотреть другой диагностический тест, называемый биопсией ворсин хориона (CVS). Для этого теста берется небольшой образец ткани плаценты

Вы можете пройти тест CVS между 10 и 13 неделями беременности, что даст вам больше времени, чтобы решить, что делать, если результаты будут ненормальными. Как и амниоцентез, CVS является точным диагностическим тестом, который может выявить определенные генетические нарушения. Но риск выкидыша несколько выше.

Принимая решение о тестировании, имейте в виду, что пренатальные генетические диагностические тесты отличаются от скрининговых тестов. Скрининг-тесты оценивают шансов , что у вашего будущего ребенка могут быть определенные проблемы. Возможны отклонения от нормы при скрининговом тесте, когда ваш ребенок на самом деле здоров. Но если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка есть риск возникновения определенных проблем, вам может быть назначен амниоцентез или CVS, чтобы выяснить это наверняка.

Ссылки

ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. амниоцентез; [отсмотрено в марте 2021 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 17 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/amniocentesis
ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. Пренатальные генетические диагностические тесты; [отсмотрено ноябрь 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 20 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-diagnostic-tests

ACOG: Врачи женского здравоохранения [Интернет]. Вашингтон, округ Колумбия: Американский колледж акушеров и гинекологов; c2022. Резус-фактор: как он может повлиять на вашу беременность; [отсмотрено июнь 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 19 экранов]. Доступно по адресу: https://www.acog.org/womens-health/faqs/the-rh-factor-how-it-can-affect-your-pregnancy

Testing.com [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Американская ассоциация клинической химии; c2001–2020 гг. анализ амниотической жидкости; [обновлено 13 ноября 2019 г .; процитировано 9 марта 2020 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.testing.com/tests/amniotic-fluid-testing/

Testing.com [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Американская ассоциация клинической химии; c2001–2020 гг. Дефекты нервной трубки; [обновлено 2019 г.28 октября; процитировано 9 марта 2020 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.testing.com/tests/maternal-serum-screening-second-trimester/

Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. амниоцентез; [пересмотрено в мае 2017 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniocentesis.aspx

Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Амниотическая жидкость; [отсмотрено в сентябре 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 2 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/amniotic-fluid.aspx
Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. синдром Дауна; [отсмотрено февраль 2020 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 13 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome. aspx

Марш Десяти центов [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Серповидноклеточная анемия и беременность; [отредактировано в январе 2013 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 13 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/sickle-cell-disease-and-pregnancy.aspx

Марш десятицентовиков [Интернет]. Арлингтон (Вирджиния): Марш десятицентовиков; c2022. Генетическая консультация; [пересмотрено в ноябре 2016 г.; процитировано 9 мая 2022 г.]; [около 4 экранов]. Доступно по адресу: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/genetic-counseling.aspx

Клиника Мэйо [Интернет]. Фонд Мэйо по медицинскому образованию и исследованиям; c1998–2022 гг. Амниоцентез: ; [цитировано 9 мая 2022 г.]; [около 8 экранов]. Доступно по адресу: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/amniocentesis/about/pac-20392914

Национальный институт сердца, легких и крови [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство здравоохранения и социальных служб США; Диагностика серповидноклеточной анемии; [обновлено 24 марта 2022 г .